国内分子诊断市场现状

(一) 分子诊断发展迅猛，但上游技术创新有待加强

分子诊断行业上游包括检测仪器、诊断试剂、耗材等产品供应商，是以研发和技术创新为主要竞争力的产业领域。下游行业是为患者提供医疗服务的机构，包括医院、第三方医学检验服务机构、科研机构等，主要以医疗服务为主要产业支撑，受到上游产业的极大制约。

发展上游高端原创技术，不仅是分子诊断相关企业的核心竞争力，也是我国基因检测行业以及精准医疗发展的关键因素。目前国内基因检测市场虽一片繁荣，部分技术和产品已经赶超国际先进水平，但国外技术垄断现象还较为突出，真正拥有自主创新核心技术的民族企业较少，大多数机构仍处于下游的检测服务端，上游技术的创新及新技术平台的开发有待加强。

(二) 分子诊断国产化加速推进，测序仪国产化刚起步

伴随着分子诊断市场的逐渐扩大化、基因检测相关仪器设备大批量涌现，目前主要有核酸提取仪、PCR扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，并逐渐占据主要市场，而基因测序仪国产化才刚刚起步，测序设备、耗材技术门槛较高，主流测序设备及技术基本掌握在少数几家欧美公司手中，Illumina和Thermo Fisher两家公司合计占据全球约90%的市场份额，已经形成寡头垄断格局。2017年作为国产测序仪创新的元年，华大基因、瀚海基因等企业都已推出自己的测序仪，随着掌握核心技术的企业出现，中国的高通量测序企业正在向自给自足的方向发展。

(三) 临床分子诊断项目不断增多，但仍然以感染性疾病检测为主

目前国内分子诊断应用主要以感染性疾病检测为主，如肝炎、性病、手足口、结核、流感、血液传染病等，主流技术为荧光PCR技术，是目前临床分子诊断技术应用最为成熟的领域；而遗传性疾病检测方面，目前应用项目在增多，但仍主要集中在无创产前筛查和遗传性癌症检测等少数项目；肿瘤个体化治疗和药物基因组检测方面，应用项目也在增多。

据不完全统计，2017年感染性疾病筛查市场来看，病毒性肝炎产品检测人份数占到感染性疾病检测占比达到49%，增长最快的是HPV检测市场，性传播类病原体检测及儿科感染性疾病、呼吸道病原体检测也将是未来临床市场的主要增长点。

(四) 重大疾病防控，分子诊断市场进一步释放

2008年我国新发癌症数量为280万例，2015年达到429万例。我国近30%的新发癌症（宫颈癌、肝癌、鼻咽癌等）是由病毒等感染引起的，而欧美发达国家由于分子诊断技术广泛应用于临床和普筛，使这一比例已下降到4%。

以宫颈癌（通过分子诊断筛查完全可防可控的癌症）筛查为例，我国每年新发病例超过13万，占全球的近30%，国内HPV检测试剂获证产品虽超过70余个，但中国3.5亿的适龄人群采用基因筛查的覆盖率不到2%，而西方发达国家覆盖率为30%。因技术的便捷化和普及性优势，HPV检测将替代传统的细胞学方法成为宫颈癌筛查的主流技术。2015年国家食品药品监督管理局推出《人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂技术审查指导原则》对国内HPV检测产品市场进行了严格规范，2017年还发布更新了我国首个《子宫颈癌综合防控指南》，明确强调推荐使用HPV检测作为宫颈癌初筛技术进行应用普及。我国有近3.5亿宫颈癌筛查适龄妇女，面对如此庞大的筛查人群，简便、快捷、准确显得尤为重要。

(五) 建设没有肝炎的未来

2017年2月第26届亚太肝病研究学会年会（APASL）上，世界卫生组织（WHO）提出，2030年要全面消灭病毒性肝炎，将新发慢性乙肝和丙肝减少90%，把乙肝和丙肝死亡率降至65%，实现慢性乙肝和丙肝治疗覆盖80%的患者。2017年11月，由国家卫生计生委、国家发展改革委等11个部门为贯彻落实全国卫生与健康大会精神和《“健康中国2030”规划纲要》部署，联合制定发布了制定《中国病毒性肝炎防治规划（2017-2020年）》，进一步加强我国病毒性肝炎防治工作，不断降低疫情流行水平，保障人民群众身体健康，明确了我国病毒性肝炎防控任务和规划。作为防控体系当中的重要组成部分，国内分子诊断企业正联合WHO、国家民政部（中联肝健康促进中心）共同推进消灭丙肝公益项目。自2013年高敏肝炎病毒定量检测项目列入国家临床检测目录以来，高敏肝炎病毒定量检测对慢性肝炎患者病毒载量监测、抗病毒治疗监控、耐药监控、治疗方案选择具有重大价值。国内厂家采用国际领先的超顺纳米磁珠核酸提取技术，开发出达到国际先进水平5-10 IU /mL的高敏乙肝病毒核酸定量检测试剂，促进我国乙型肝炎诊疗体系的技术创新，为我国推进消除病毒性肝炎危害，建设没有肝炎的未来做出贡献。

(六) 加强分子诊断在血液安全检测中的应用

在疾病传播过程中，经输血传播疾病是危及公共健康的重要环节之一。WHO统计全球每年有近百万人因输入不健康血液或血液制品感染艾滋病、病毒型肝炎等传染病。据卫计委统计，我国2016年无偿献血人次达到1400万,采血总量达到2360万单位。常规酶联免疫吸附法（ELISA法）由于窗口期长，容易出现病毒变异和静默感染漏检等问题，核酸检测（NAT）技术可以弥补ELISA法的不足。1997年，德国最早就开始采用NAT技术用于血液检测，随后欧美等发达国家也采用NAT技术。我国自2010年开始在12省的16个血液中心开展NAT试点，2013年卫计委发布《关于印发全面推进血站核酸检测工作实施方案（2013-2015年）通知（方案）》，强调到2015年实现核酸检测基本全国覆盖。到2016年底血液筛查核酸检测已覆盖全国血站。从原来常规2遍ELISA检测，到目前2遍ELISA检测加1遍核酸检测，确保血液安全。2017年11月，《中国病毒性肝炎防治规划（2017-2020年）》，再次提出确保血站血液乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒核酸检测率全覆盖，确保血液安全。

血液核酸检测厂家国际上主要是罗氏和盖立复，在国内主要也是罗氏和盖立复进口产品占据半壁江山，国内主要厂家有科华生物，达安基因，华益美和上海浩源。进口产品在系统稳定性，试剂灵敏度等方面优势明显，现在国产产品在试剂灵敏度方面开始赶超国际产品，如圣湘生物研发的第五代血筛产品，试剂灵敏度达到国际领先水平。

来源：《中国体外诊断产业发展蓝皮书》